Heute ist Rare Disease Day – der Welttag für Seltene Erkrankungen.
Erkrankungen, die bei weniger als 5 Menschen pro 10.000 Einwohnern auftreten, gelten als selten. Die Zahl solcher seltenen Krankheiten wird auf mehr als 8000 geschätzt, sodass Seltenes gar nicht so selten ist. Nicht wenige seltene Erkrankungen betreffen das größte Organ des Menschen: die Haut. Was hat es mit dem Rare Disease Day auf sich? Aus aktuellem Anlass: ein paar Gedanken hierzu.
Von Kolibris…
Bei einigen seltenen Hautkrankheiten handelt es sich hierbei um ‚klassische‘ Hauterkrankungen – die Fischschuppenkrankheit (Ichthyosen), Verhornungsstörungen an Händen und Füßen (Palmoplantarkeratosen) oder ein Morbus Darier beispielsweise. Bei anderen hingegen handelt es sich um Systemerkrankungen, die mit charakteristischen Hautveränderungen einhergehen. Beispiele hierfür sind die Tuberöse Sklerose oder die Neurofibromatose. In der Kinderdermatologie ist der Kolibri ein Synonym für eine seltene Krankheit. Viele seltene Hauterkrankungen haben eine genetische Ursache. Sie treten daher oft schon bereits im frühen Kindesalter in Erscheinung.
Der lange Weg zur Diagnose
Infolge ihrer Seltenheit stehen Betroffene vor besonderen Herausforderungen. Die größte davon ist: das Kind endlich beim Namen nennen zu können – durch eine Diagnose. Denn oft sind die Symptome vieldeutig und beziehen verschiedene Organsysteme mit ein.
Der Weg bis zur Diagnose dauert nicht selten Jahre. Unter anderem auch deshalb, weil es häufig mehrere Anläufe mit Einbeziehen verschiedener Fachdisziplinen bedarf, bis überhaupt der Verdacht einer seltenen Erkrankung gestellt wird.
Die Etablierung von spezialisierten Zentren (Zentren für Seltene Erkrankungen; ZSE), war hier ein wichtiger Schritt, um die Versorgung von Betroffenen mit einer seltenen Erkrankung zu verbessern. Hieran aktiv mitwirken zu können, bedeutet mir viel. Denn wir können uns nur vorstellen, was es für den jeweils Betroffenen heißt, wenn die eigenen Beschwerden trotz umfangreicher Abklärung unklar bleiben. Oder die beschriebenen Beschwerden mitunter in Frage gestellt werden.
…und Detektiven
Wie kann man sich die Arbeit als Arzt auf dem Gebiet von Seltenen Erkrankungen vorstellen? Manchmal gleicht diese der eines Detektives:
In aller Regel beginnt dies mit einem Zusammentragen der bereits erbrachten Untersuchungsbefunde. Nach einem Studium der oft langen Patientenakten folgt dann der direkte Austausch mit den Patienten. Er schafft einen eigenen Eindruck der Lage und trägt zur Klärung offener Fragen bei. Je nach Beschwerdebild gilt es dann im Austausch mit verschiedenen Fachdisziplinen Befunde zu diskutieren, ggf. weiter Untersuchungen anzuregen – und so im besten Fall eine Diagnose mit entsprechender Therapie zu finden.
Gemeinsam sind wir Viele
Von dem heutigen RARE DISEASE DAY soll daher ein Zeichen ausgehen: für Betroffene mit einer Seltenen Erkrankung. Indem die Kolibris der Medizin (nicht nur heute!) mehr Aufmerksamkeit erfahren, lässt sich die Versorgung von Seltenen Erkrankung durch gemeinsame Kraftanstrengungen nachhaltig verbessern. Denn gemeinsam sind wir viele!
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