Ungewöhnlich früh und ungewöhnlich häufig
Unt, von denen eine Vielzahl verschiedener inzwischen bekannt ist. Die meisten dieser Syndrome sind seltene Erkrankungen. Zu den Bekanntesten zählen die Neurofibromatose, die tuberöse Sklerose, das Xeroderma pigmentosum und der okulokutane Albinismus. Inzwischen kennen wir eine Vielzahl an Tumor-Prädispositions-Syndromen. Zu den Bekanntesten zählen die Neurofibromatose, die tuberöse Sklerose, das Xeroderma pigmentosum und der okulokutane Albinismus. So unterschiedlich dies Krankheitsbilder, sind, zeigen sie dennoch ein gemeinsames Merkmal: ein erhöhtes Risiko für bestimmte bösartige Erkrankungen, die dazu auch sehr viel früher auftreten können, als dies in der „Normalbevölkerung“ der Fall ist. Zudem finden sich häufig innerhalb der Familie von Betroffenen auch weitere (gehäufte) Krebsfälle. Ursache hierfür ist eine jeweils bestimmte genetische Veranlagung, die beispielsweise dazu führt, dass die Reparatur von veränderten Zellen nicht so stattfinden kann.
Von Milchkaffee- und Eschenlaubflecken
Die besondere Herausforderung bei Tumor-Prädispositions-Syndromen stellt der Umstand dar, dass es sich bei den Betroffenen bis zum Auftreten der ersten Krankheitszeichen um per se gesunde Personen handelt. Bei einigen Tumor-Prädispotions-Syndromen sind charakteristische Hautveränderungen jedoch die ersten Anzeichen der Erkrankung. Um bei den genannten Beispielen zu bleiben: Auf eine Neurofibromatose kann z.B. das Vorliegen von mehr als 6 Café-au-Lait-Flecken hinweisen, auf eine tuberösen Sklerose so genannte Eschenlaubflecken. Diese Hautveränderungen sind selbst gutartig und selbst auch nicht beweisend.
Hau(p)tsache frühzeitig erkennen
Frühzeitig erkannt, können solche Hautzeichen jedoch den Weg zu einer gezielten und frühzeitigen Abklärung bahnen. Und das kann für den Einzelnen besondere Relevanz haben.
Eine frühzeitige Diagnosestellung ermöglicht es dem Betroffenen durch eine regelmäßige „Vorsorge“ (Surveillance) bösartige Veränderungen möglichst frühzeitig und somit in meist besser zu behandelnden Stadien zu erkennen. Zudem können Betroffene zu individuellen Gesundheitsrisiken und möglichen Präventionsmaßnahmen beraten werden. Im Falle von Albinismus ist beispielsweise ein lebenslanger und konsequenter UV-Schutz wichtig, da die Haut durch das fehlende Hautpigment über keinen hinreichenden Eigenschutz verfügt und dadurch anfälliger für Lichtschädigungen und Krebsentstehung ist.
Das Problem vieler seltenen Erkrankungen ist, dass sie häufig nicht gesehen werden – weil im Alltag das Häufige naturgemäß häufiger vorkommt. Gesehen und verstanden zu werden ist ein Grundbedürfnis jedes Menschen, speziell auch bei Krankheiten. Die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern ist uns ein Herzensanliegen – durch die Betreuung innerhalb unserer Sprechstunde, aber auch über das Engagement von Andreas als stellvertretender Leiter eines Zentrums für Seltene Erkrankungen.
